La maladie d'Amélie

Amélie est née le 21 janvier 2000. C’était un bébé adorable, jamais malade et toujours de bonne humeur ! Mais à 11 mois, elle se tenait très mal assise, et ne parvenait pas à se tenir debout. A l’issue d’un difficile parcours médical, le verdict est tombé le 17 mai 2001 : l’amyotrophie spinale proximale (type II).

 
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale proximale intermédiaire (dite de type II) ?
 
C’est une maladie génétique. Il existe plusieurs formes d’amyotrophies spinales qui sont classées en fonction des muscles atteints.
Ces maladies sont dues à des anomalies de l’ADN qui entrainent la dégénérescence de cellules nerveuses situées dans la moelle épinière qui commandent
l’activité musculaire. L’ordre du mouvement n’est plus acheminé aux muscles. Inactifs, ceux-ci s’affaiblissent, s’atrophient et se rétractent.
 
Les amyotrophies spinales proximales type II touche environ 1 personne sur 70000. Elle débute entre 6 et 18 mois. Les enfants arrivent difficilement
à s’assoir seuls et n’arrivent pas à se mettre debout, ni à marcher.
 
L’amyotrophie spinale d’Amélie est dite « proximale » car elle atteint les muscles des membres les plus proches du tronc comme les muscles des épaules
et les muscles de hanches.
La forme la plus fréquente d’amyotrophie spinale proximale est celle liée au gène SMN1. Il en existe plusieurs types (de I à IV) selon l’âge de début de
la maladie et l’importance du déficit de force musculaire.
 
Les avancées de la recherche :
 
Le gène responsable de la maladie d’Amélie à été identifié en 1995.
Il n’existe toujours pas de remède à cette maladie.
Cependant, plusieurs études, avancées médico-scientifiques et essais cliniques sont en cours.
 
Concrètement ?
 
Amélie possède toutes ses facultés mentales. Elle se déplace en fauteuil roulant électrique. 
Elle est suivie par un hôpital spécialisé et s’y rend plusieurs fois par an. 
 
Elle a besoin de plusieurs prises en charge thérapeutique :
 
  - Séance quotidienne de kinésithérapie motrice et respiratoire, afin de mobiliser l’ensemble des muscles et pour freiner le développement des rétractions. 
 
   - Assistance respiratoire
Amélie dort la nuit avec un masque relié à une machine qui permet de faire face à une hypoventilation nocturne. 
Elle doit effectuer des exercices respiratoires matin et soir à l’aide d’une machine qui permet de maintenir sa capacité respiratoire.
Amélie a une sensibilité plus particulière aux maladies respiratoires (rhume, grippe,…) et l’’utilisation d’un aspirateur électrique peut-être nécessaire en cas
d’encombrement important.
 
   - suivi orthopédique
Amélie porte la journée un corset qui lui permet de maintenir sa tête.
Elle se met debout à la maison dans une coque verticalisatrice, pour se « déplier » et favoriser les fonctions vitales (cardiaque, transit, respiration, osseuse)
Amélie porte des attelles de pieds en permanence, et des attelles de bras la nuit, pour éviter les rétractions et les déformations. 
Elle utilise une mousse la nuit pour maintenir la position de ses jambes. 
Amélie a subit une arthrodèse en 2011. C’est une lourde opération chirurgicale qui consiste à souder l’ensemble des vertèbres de la colonne vertébrale
à l’aide de deux  tiges en métal pour limiter l’aggravation d’une sévère scoliose générale.